上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖灵魂觉醒攻略无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。

　　中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新

　　当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。

　　黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

　　此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。

　　这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。

　　据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)

• ·郑栅洁谈中国发展红利：将提供无限可能的市场机遇
• ·被商家充当线上营销“引流道具”令消费者不满
• ·应对人口老龄化，记忆门诊如何更好“把记忆留住”？
• ·守望天路：“敬礼！”高原上那些向火车敬礼的人们是谁？
• ·“和美五粮”闪耀春糖，“大国浓香”演绎名酒风采
• ·家长如何帮助孩子摆脱手机依赖症？
• ·四川营山通报一女生遭多名同学殴打：9名侵害人全部到案，3人被行拘
• ·中央统战部为贵州赫章学子捐赠暖心物资 传递同心大爱
• ·俄媒：4名涉嫌直接参与音乐厅恐袭嫌疑人为塔吉克斯坦公民
• ·长庆油田：科技创新赋能天然气增产增供
• ·被商家充当线上营销“引流道具”令消费者不满
• ·守望天路：“敬礼！”高原上那些向火车敬礼的人们是谁？
• ·文艺、出版等专家学者探讨藏族作家达真新长篇小说《家园》
• ·文艺、出版等专家学者探讨藏族作家达真新长篇小说《家园》
• ·莫斯科州州长：针对俄罗斯音乐厅恐袭现场的救援行动已结束
• ·“无声咖啡屋”成立七周年 两岸爱心共助听障群体